DNA: Το γοητευτικό ταξίδι...ξεκίνησε
Η συγκλονιστική ανακάλυψη της αποκωδικοποίησης του ανθρώπινου γονιδιώματος γεννά ελπίδες για το μέλλον της ανθρωπότητας. Χαρακτηρίστηκε ισοδύναμη με την ανακάλυψη του τροχού. Άλλοι την συνέκριναν με το πρώτο ανθρώπινο βήμα στο φεγγάρι. Κάποιοι πιο μετριοπαθείς, με την εφεύρεση του ηλεκτρονικού υπολογιστή. Είναι το πιο μελετημένο, το πιο πολυφωτογραφημένο και το πλέον αναγνωρίσιμο χημικό μόριο. Και αν αναλογισθεί κανείς ότι υπάρχουμε χάρη στις μοναδικές ικανότητές του (σταθερότητα, δυνατότητα αυτοαναπαραγωγής, λειτουργικότητα ως παρακαταθήκη κωδικοποιημένης πληροφορίας), τότε το DNA μάλλον αξίζει τη διασημότητα που απολαμβάνει.
Τα γράμματα ‘DNA’συντομογραφούν την αγγλική μετάφραση της λέξης ‘δεσοξυριβονουκλεϊκό οξύ’. Το DNA είναι ένα μόριο, μία οντότητα δηλαδή που είναι φτιαγμένη από 5 άτομα χημικών στοιχείων ‘ενωμένα’ μεταξύ τους : υδρογόνο (Η), άνθρακα (C), άζωτο (N), οξυγόνο (O) και φώσφορο(P). Και επειδή δεν μπορούμε, όπως για το νερό, να πούμε και για ένα μόριο DNA ότι έχει ακριβώς τόσα άτομα πχ. υδρογόνου, αυτός είναι και ο λόγος που μιλάμε για το DNA ‘του Γιώργου’, το DNA ‘του σκύλου του’ ή το DNA ‘της ντοματιάς’: Σε όλους αυτούς τους ζωντανούς οργανισμούς, η ακριβής σύσταση του DNA είναι διαφορετική.
Μετά την πλήρη αποκωδικοποίησή του, θα περίμενε κανείς ότι οι ερευνητές γνωρίζουν το DNΑ σαν την παλάμη τους. Στο κάτω-κάτω η αποκωδικοποίηση, η οποία ολοκληρώθηκε στα πρώτα χρόνια του αιώνα που διανύουμε, δεν ήταν παρά το αποκορύφωμα μιας σειράς ερευνητικών προσπαθειών οι οποίες κατά το δεύτερο μισό του 20ού αιώνα αποκάλυψαν τον κεντρικό ρόλο που διαδραματίζει το μόριο της ζωής και της κληρονομικότητας. Ολα όμως δείχνουν ότι το DNA κρατά ακόμη πολλά μυστικά και ότι 60 χρόνια εντατικής έρευνας δεν ήταν αρκετά για να τα αποκαλύψουν: μόλις τον περασμένο μήνα έκπληκτοι οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι η κωδική γλώσσα του DNA είναι διττή! Ναι, οι αλληλουχίες του DNA στις οποίες είναι εγγεγραμμένες οι πληροφορίες για τη σύνθεση των πρωτεϊνών μπορούν ταυτόχρονα να ελέγχουν και τις εντολές σχετικά με το πού και πότε θα συντεθούν αυτές οι πρωτεΐνες. Πώς μπορούν να υπάρχουν όμως δύο κώδικες στο ίδιο τμήμα του γενετικού υλικού; Και δεν υπάρχει «σύγκρουση συμφερόντων» ανάμεσά τους; Τα ερωτήματα που γεννώνται είναι τόσο πολλά και οι απαντήσεις είναι βέβαιον ότι θα επανασχεδιάσουν τον γενετικό μας χάρτη.
Το «σπάσιμο» του κώδικα της ζωής
Αλλά ας πάρουμε τα πράγματα από την αρχή: αμέσως μετά την αποκάλυψη της δομής του DNA από τους Watson και Crick έγινε φανερό ότι το μόριο αυτό μπορούσε όντως να λειτουργήσει ως κώδικας, ο οποίος είχε μάλιστα την ικανότητα να αυτοαναπαράγεται (καθώς η συμπληρωματικότητα των δύο αλυσίδων της διπλής έλικας επέτρεπε τη δημιουργία της μιας από την άλλη). Επρόκειτο δε για έναν σχετικά απλό κώδικα, αν σκεφθεί κανείς ότι αποτελούνταν από τέσσερα μόνο σύμβολα: τα Α, Τ, G, C που είναι τα αρχικά στην αγγλική για τις τέσσερις βάσεις (αδενίνη, θυμίνη, γουανίνη και κυτοσίνη), οι οποίες στο μόριο του DNA «διανθίζουν» τον φωσφορικό σκελετό του. Ενα κωδικοποιημένο μήνυμα στη γλώσσα του DNΑ λοιπόν δεν θα ήταν παρά μια αλληλουχία από τα παραπάνω γράμματα. Παραδείγματος χάριν: ATTGCCGTATATGGTAAATGCCAGTGTTTACACGTG... Στην πραγματικότητα αυτό που έκαναν οι επιστήμονες που αποκωδικοποίησαν το ανθρώπινο γονιδίωμα δεν ήταν παρά να βρουν με ποια σειρά τοποθετούνταν τα 3 δισεκατομμύρια των βάσεων στις οποίες είναι καταγεγραμμένες οι οδηγίες για τη δημιουργία των ανθρώπων.
Το «σπάσιμο» του κώδικα της ζωής
Αλλά ας πάρουμε τα πράγματα από την αρχή: αμέσως μετά την αποκάλυψη της δομής του DNA από τους Watson και Crick έγινε φανερό ότι το μόριο αυτό μπορούσε όντως να λειτουργήσει ως κώδικας, ο οποίος είχε μάλιστα την ικανότητα να αυτοαναπαράγεται (καθώς η συμπληρωματικότητα των δύο αλυσίδων της διπλής έλικας επέτρεπε τη δημιουργία της μιας από την άλλη). Επρόκειτο δε για έναν σχετικά απλό κώδικα, αν σκεφθεί κανείς ότι αποτελούνταν από τέσσερα μόνο σύμβολα: τα Α, Τ, G, C που είναι τα αρχικά στην αγγλική για τις τέσσερις βάσεις (αδενίνη, θυμίνη, γουανίνη και κυτοσίνη), οι οποίες στο μόριο του DNA «διανθίζουν» τον φωσφορικό σκελετό του. Ενα κωδικοποιημένο μήνυμα στη γλώσσα του DNΑ λοιπόν δεν θα ήταν παρά μια αλληλουχία από τα παραπάνω γράμματα. Παραδείγματος χάριν: ATTGCCGTATATGGTAAATGCCAGTGTTTACACGTG... Στην πραγματικότητα αυτό που έκαναν οι επιστήμονες που αποκωδικοποίησαν το ανθρώπινο γονιδίωμα δεν ήταν παρά να βρουν με ποια σειρά τοποθετούνταν τα 3 δισεκατομμύρια των βάσεων στις οποίες είναι καταγεγραμμένες οι οδηγίες για τη δημιουργία των ανθρώπων.
Το σπάσιμο του κώδικα αυτού είχε αρχίσει μερικές δεκαετίες πριν, όταν οι πρωτοπόροι της μοριακής βιολογίας αποδείκνυαν ότι κάθε τριπλέτα αυτού του κώδικα αντιστοιχούσε σε ένα αμινοξύ μιας πρωτεΐνης. Παραδείγματος χάριν, η τριπλέτα ATG είναι ο κωδικός για το αμινοξύ μεθειονίνη το οποίο τοποθετείται πάντοτε στην αρχή των πρωτεϊνών καθιστώντας την τριπλέτα αυτή τριπλέτα έναρξης του κωδικοποιημένου μηνύματος. Ολοι οι δυνατοί συνδυασμοί για την τοποθέτηση των 4 γραμμάτων σε σειρά των τριών είναι 64 (43). Τα αμινοξέα όμως που υπάρχουν σε όλες μας τις πρωτεΐνες δεν είναι παρά μόνο είκοσι. Οπως λοιπόν διαπιστώθηκε πολύ νωρίς, ορισμένα αμινοξέα κωδικοποιούνται από περισσότερες τριπλέτες (παραδείγματος χάριν, το αμινοξύ ισολευκίνη κωδικοποιείται από τις τριπλέτες ΑΤΤ, ΑΤC και ATA), ενώ υπάρχουν και τρεις τριπλέτες που λειτουργούν ως κωδικοί λήξης του κωδικοποιημένου μηνύματος και κατ' επέκταση της πρωτεϊνοσύνθεσης. Η ύπαρξη περισσοτέρων του ενός κωδικών για ορισμένα αμινοξέα δεν ξένισε τους ερευνητές. Το αντίθετο! Ηταν μάλλον αναμενόμενη, καθώς παρέχει έναν βαθμό ελευθερίας που είναι ζωτικής σημασίας. Πολλές φορές λοιπόν ένα λάθος στην αντιγραφή του DNA μπορεί να μην έχει κανέναν αντίκτυπο στη δομή και στη λειτουργία της παραγόμενης υπό τις οδηγίες του πρωτεΐνης. Ετσι στο παράδειγμα της ισολευκίνης, ένα λάθος που θα μετέτρεπε το τρίτο γράμμα της τριπλέτας από Α σε Τ ή σε C δεν θα άλλαζε την οδηγία: και πάλι η πρωτεΐνη θα είχε ισολευκίνη στη δεδομένη θέση.
Οι επικίνδυνες αλλαγές
Φυσικά δεν είναι όλες οι αλλαγές του κώδικα εξίσου ακίνδυνες για την τύχη των πρωτεϊνών και των οργανισμών που τις φέρουν. Παραδείγματος χάριν, αρκεί μόνο μια αλλαγή (μετάλλαξη στη γλώσσα των βιολόγων) ενός και μόνο γράμματος στο DNA που κωδικοποιεί για τη σύνθεση της αιμοσφαιρίνης και η παραγόμενη πρωτεΐνη δεν είναι λειτουργική, με αποτέλεσμα την εμφάνιση της μεσογειακής αναιμίας. Στα πρώιμα χρόνια της μοριακής βιολογίας οι ερευνητές χώρισαν το DNA σε χρήσιμο (αυτό που περιείχε γονίδια, κωδικές αλληλουχίες για τη σύνθεση των πρωτεϊνών) και μη. Αυτό το δεύτερο το θεώρησαν τόσο άχρηστο ώστε το ονόμασαν σκουπίδι (junk DNA). Βαθμηδόν όμως κατάλαβαν ότι μακράν τού να είναι άχρηστο το DNA αυτό, το οποίο παρεμβάλλεται ανάμεσα στα γονίδια, παίζει σημαντικότατο ρόλο λαμβάνοντας μέρος σε καίριες αποφάσεις σχετικά με το πότε και πού θα εκφραστεί ένα γονίδιο (και κατ' επέκταση σε ποιον κυτταρικό τύπο και σε ποια χρονική στιγμή θα παραχθεί μια συγκεκριμένη πρωτεΐνη). Αναγνωρίζοντας συγκεκριμένες αλληλουχίες (μήκους μεγαλυτέρου των τριών βάσεων) σε αυτό το DNA μόρια της πρωτεϊνοσυνθετικής μηχανής του κυττάρου προσδένονται πάνω του προκειμένου να επιτελέσουν τον ρόλο τους.
Οι επικίνδυνες αλλαγές
Φυσικά δεν είναι όλες οι αλλαγές του κώδικα εξίσου ακίνδυνες για την τύχη των πρωτεϊνών και των οργανισμών που τις φέρουν. Παραδείγματος χάριν, αρκεί μόνο μια αλλαγή (μετάλλαξη στη γλώσσα των βιολόγων) ενός και μόνο γράμματος στο DNA που κωδικοποιεί για τη σύνθεση της αιμοσφαιρίνης και η παραγόμενη πρωτεΐνη δεν είναι λειτουργική, με αποτέλεσμα την εμφάνιση της μεσογειακής αναιμίας. Στα πρώιμα χρόνια της μοριακής βιολογίας οι ερευνητές χώρισαν το DNA σε χρήσιμο (αυτό που περιείχε γονίδια, κωδικές αλληλουχίες για τη σύνθεση των πρωτεϊνών) και μη. Αυτό το δεύτερο το θεώρησαν τόσο άχρηστο ώστε το ονόμασαν σκουπίδι (junk DNA). Βαθμηδόν όμως κατάλαβαν ότι μακράν τού να είναι άχρηστο το DNA αυτό, το οποίο παρεμβάλλεται ανάμεσα στα γονίδια, παίζει σημαντικότατο ρόλο λαμβάνοντας μέρος σε καίριες αποφάσεις σχετικά με το πότε και πού θα εκφραστεί ένα γονίδιο (και κατ' επέκταση σε ποιον κυτταρικό τύπο και σε ποια χρονική στιγμή θα παραχθεί μια συγκεκριμένη πρωτεΐνη). Αναγνωρίζοντας συγκεκριμένες αλληλουχίες (μήκους μεγαλυτέρου των τριών βάσεων) σε αυτό το DNA μόρια της πρωτεϊνοσυνθετικής μηχανής του κυττάρου προσδένονται πάνω του προκειμένου να επιτελέσουν τον ρόλο τους.
ΕΞΕΛΙΞΗ
Ακολουθώντας το νήμα της ζωής
Μία από τις εντυπωσιακότερες στιγμές σε ένα εργαστήριο βιολογίας είναι η απομόνωση του DNA ενός οργανισμού: λίγες σταγόνες αίμα ή μερικά φύλλα ενός φυτού, ένζυμα που θα σπάσουν τα κυτταρικά τοιχώματα και εκχυλίσεις που θα απομακρύνουν τα λιπίδια και τις πρωτεΐνες των κυττάρων, και η πολυπόθητη στιγμή φθάνει. Το DNA παρουσία άλατος και αιθανόλης κατακρημνίζεται στον πυθμένα του δοκιμαστικού σωλήνα δημιουργώντας ίνες που χορεύουν στα κύματα της αλκοόλης. Η δημιουργία ινών που είναι ορατές με γυμνό μάτι δεν είναι τυχαία. Το DNA είναι ένα γραμμικό μεγαλομόριο το οποίο μέσα στα κύτταρά μας είναι, τον περισσότερο καιρό, πολύ σφιχτά πακεταρισμένο. Αυτή η γραμμική εικόνα του DNA, η οποία με ακολουθεί από το πανεπιστήμιο (τότε που στα εργαστήρια του μαθήματος της Μοριακής Βιολογίας οι φοιτητές βλέπουν επιτέλους την «πρώτη ύλη» των σπουδών τους), έχει γεννήσει στο μυαλό μου μιαν άλλη: αν σκεφθεί κανείς ότι ο καθένας από εμάς περιέχει DNA από τον πατέρα του και τη μητέρα του, και εκείνοι με τη σειρά τους το DNA των δικών τους γονέων, μπορεί να φανταστεί ότι όλοι οι άνθρωποι, ζώντες και μη, είμαστε συνδεδεμένοι με μιαν αόρατη κλωστή, αυτήν που κληρονομούμε από τους γονείς μας και την κληροδοτούμε στα παιδιά μας. Αν επεκτείνει κανείς αυτή τη νοητή κλωστή στο παρελθόν, θα φθάσει σε μια πρώτη διακλάδωση, στον κοινό πρόγονο του ανθρώπου με τα άλλα πρωτεύοντα θηλαστικά. Αν συνεχίσει τη διαδρομή, έπειτα από συνεχείς διακλαδώσεις θα φθάνει σε όλο και πιο απομακρυσμένους από εμάς μεν, απολύτως προγόνους μας δε. Δεν υπάρχει μεγαλύτερη απόδειξη για την ορθότητα της θεωρίας του Δαρβίνου από την ύπαρξη του DNA! Είτε προέρχεται από βακτήρια, είτε από άνθρωπο, είτε από φυτά είτε από θαλάσσιους οργανισμούς, απαρτίζεται πάντοτε από τα ίδια τέσσερα γράμματα και λειτουργεί πάντοτε ως ο κώδικας στον οποίο είναι γραμμένη η συνταγή για τη δημιουργία ενός νέου ατόμου.
Ακολουθώντας το νήμα της ζωής
Μία από τις εντυπωσιακότερες στιγμές σε ένα εργαστήριο βιολογίας είναι η απομόνωση του DNA ενός οργανισμού: λίγες σταγόνες αίμα ή μερικά φύλλα ενός φυτού, ένζυμα που θα σπάσουν τα κυτταρικά τοιχώματα και εκχυλίσεις που θα απομακρύνουν τα λιπίδια και τις πρωτεΐνες των κυττάρων, και η πολυπόθητη στιγμή φθάνει. Το DNA παρουσία άλατος και αιθανόλης κατακρημνίζεται στον πυθμένα του δοκιμαστικού σωλήνα δημιουργώντας ίνες που χορεύουν στα κύματα της αλκοόλης. Η δημιουργία ινών που είναι ορατές με γυμνό μάτι δεν είναι τυχαία. Το DNA είναι ένα γραμμικό μεγαλομόριο το οποίο μέσα στα κύτταρά μας είναι, τον περισσότερο καιρό, πολύ σφιχτά πακεταρισμένο. Αυτή η γραμμική εικόνα του DNA, η οποία με ακολουθεί από το πανεπιστήμιο (τότε που στα εργαστήρια του μαθήματος της Μοριακής Βιολογίας οι φοιτητές βλέπουν επιτέλους την «πρώτη ύλη» των σπουδών τους), έχει γεννήσει στο μυαλό μου μιαν άλλη: αν σκεφθεί κανείς ότι ο καθένας από εμάς περιέχει DNA από τον πατέρα του και τη μητέρα του, και εκείνοι με τη σειρά τους το DNA των δικών τους γονέων, μπορεί να φανταστεί ότι όλοι οι άνθρωποι, ζώντες και μη, είμαστε συνδεδεμένοι με μιαν αόρατη κλωστή, αυτήν που κληρονομούμε από τους γονείς μας και την κληροδοτούμε στα παιδιά μας. Αν επεκτείνει κανείς αυτή τη νοητή κλωστή στο παρελθόν, θα φθάσει σε μια πρώτη διακλάδωση, στον κοινό πρόγονο του ανθρώπου με τα άλλα πρωτεύοντα θηλαστικά. Αν συνεχίσει τη διαδρομή, έπειτα από συνεχείς διακλαδώσεις θα φθάνει σε όλο και πιο απομακρυσμένους από εμάς μεν, απολύτως προγόνους μας δε. Δεν υπάρχει μεγαλύτερη απόδειξη για την ορθότητα της θεωρίας του Δαρβίνου από την ύπαρξη του DNA! Είτε προέρχεται από βακτήρια, είτε από άνθρωπο, είτε από φυτά είτε από θαλάσσιους οργανισμούς, απαρτίζεται πάντοτε από τα ίδια τέσσερα γράμματα και λειτουργεί πάντοτε ως ο κώδικας στον οποίο είναι γραμμένη η συνταγή για τη δημιουργία ενός νέου ατόμου.
ΧΡΟΝΟΛΟΓΙΟ
Από την αφάνεια σε κεντρικό ρόλο
1869 Ο Ελβετός γιατρός Friedrich Miecher απομονώνει ένα πλούσιο σε φώσφορο υλικό από κύτταρα αίματος και αμέσως μετά από σπερματοκύτταρα σολομού. Το υλικό εντοπίζεται στον πυρήνα (nucleus) των κυττάρων και ο Miecher το ονομάζει νουκλεΐνη.
1889 Ο Richard Altmann, μαθητής του Miecher, ονομάζει νουκλεϊνικό οξύ το απαλλαγμένο από πρωτεϊνικές προσμείξεις υλικό που εντοπίζεται στα χρωμοσώματα (ορατά με μικροσκόπιο).
1928 Ο Βρετανός βακτηριολόγος Frederick Griffith κατέδειξε ότι η ταυτότητα ενός στελέχους πνευμονιόκοκκου άλλαζε όταν το ανακάτευε με ένα άλλο στέλεχος που είχε θανατωθεί (το ζωντανό στέλεχος αποκτούσε τις ιδιότητες του νεκρού στελέχους).
1943 Ο καναδικής καταγωγής Αμερικανός γιατρός και ερευνητής Oswald Avery και οι συνεργάτες του Colin MacLeod και Maclyn McCarty επανέλαβαν το πείραμα του Griffith και απέδειξαν ότι η μεταμόρφωση των βακτηρίων οφειλόταν στο DNA.
1947 Ο Αυστριακός χημικός Erwin Chargaff δημοσιεύει τα αποτελέσματα των ερευνών του που δείχνουν ότι ανεξαρτήτως προέλευσης, σε ένα μόριο DNA τα ποσά αδενίνης (Α) είναι ίσα με τα ποσά της θυμίνης (Τ) και τα ποσά γουανίνης (G) ίσα με τα ποσά κυτοσίνης (C).
1952 Οι Αμερικανοί γενετιστές Alfred Hershey και Martha Chase κατέδειξαν ότι το DNA και όχι οι πρωτεΐνες είναι το γενετικό υλικό του βακτηριοφάγου Τ2. (Οι βακτηριοφάγοι είναι μια κατηγορία ιών που προσβάλλουν βακτήρια. Μελετήθηκαν κατά κόρον όταν η μοριακή βιολογία ήταν στα σπάργανα.)
1953 Οι James Watson και Francis Crick διαλεύκαναν τη δομή του DNA (διπλή έλικα) βασιζόμενοι σε κρυσταλλογραφικά δεδομένα των Rosalind Franklin και Raymond Gosling, αλλά και στα ευρήματα του Erwin Chargaff. Στο διάσημο πια άρθρο τους στην επιθεώρηση «Nature» (τεύχος της 25ης Απριλίου) σημείωναν ότι δεν διέλαθε την προσοχή τους ότι το μόριο ενείχε ιδιότητες που το καθιστούσαν ικανό να παίξει τον ρόλο του γενετικού υλικού.
1957 Ο Francis Crick περιγράφει το «Κεντρικό Δόγμα», όπως ονομάστηκε, της μοριακής βιολογίας. Σύμφωνα με αυτό, το DNA αποτελεί την κωδική γλώσσα στην οποία είναι γραμμένη η πληροφορία για τη σύνθεση των πρωτεϊνών. Tον ρόλο του μεταφορέα της πληροφορίας παίζει το RNA.
1958 Ο Αμερικανός γενετιστής Matthew Meselson και ο συμπατριώτης του Franklin Stahl καταδεικνύουν ότι το DNA πολλαπλασιάζεται ημισυντηρητικά: η μία αλυσίδα χρησιμοποιείται ως μήτρα για τη σύνθεση της συμπληρωματικής της. Με αυτόν τον τρόπο κάθε νέα έλικα DNΑ περιέχει μια παλιά και μια νέα αλυσίδα.
1966 Ο ινδικής καταγωγής Αμερικανός βιοχημικός Har Gobind Khorana και ο αμερικανός βιοχημικός και γενετιστής Marshal Nirenberg σπάνε τον κώδικα του DNA. Αποκαλύπτουν ότι οι βάσεις του DNA διαβάζονται σε τριπλέτες και ότι συγκεκριμένες τριπλέτες αντιστοιχούν σε συγκεκριμένα αμινοξέα στην πρωτεϊνική αλληλουχία. Αποκαλύπτουν επίσης ότι ο κώδικας είναι εκφυλισμένος: για τα 20 αμινοξέα από τα οποία δημιουργούνται όλες οι πρωτεΐνες υπάρχουν 64 τριπλέτες. Με άλλα λόγια, ορισμένα αμινοξέα κωδικοποιούνται από περισσότερες της μιας τριπλέτας.
1973 Οι Αμερικανοί βιολόγοι Walter Gilbert και Allan Maxam επινοούν μια μέθοδο που επιτρέπει την αλληλούχιση του DNA, την εύρεση δηλαδή της αλληλουχίας των βάσεών του. Ακολουθεί τρία χρόνια αργότερα η επινόηση μιας άλλης μεθόδου από τον βρετανό βιολόγο Frederick Sanger.
1974 Οι Αμερικανοί βιολόγοι Stanley Norman Cohen και Herbert Boyer ανέπτυξαν την τεχνολογία του ανασυνδυασμένου DNA. Καταδεικνύοντας ότι μπορούν να κόψουν και να ράψουν το DNA έθεσαν τις βάσεις για την ανάπτυξη της βιοτεχνολογίας.
1977 Αποκωδικοποιείται το DNA του βακτηριοφάγου φΧ174. Αποτελείται από μόλις 5.375 βάσεις. Ο ιός Epstein-Barr ο οποίος αποκωδικοποιείται το 1984 έχει 170.000 βάσεις.
2000 Αποκωδικοποιείται το ανθρώπινο γονιδίωμα (3 δισεκατομμύρια βάσεις, οργανωμένες σε 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων) και αρχίζει μια νέα εκθετική ανάπτυξη της βιολογίας.
2000-... Η εποχή των -omics, των αναλύσεων μεγάλης κλίμακας για τις οποίες απαιτείται παράλληλη ανάπτυξη υπολογιστικής τεχνολογίας. Σε ό,τι αφορά το DNA, μετά τη γενωμική (genomics), αναπτύσσεται η επιγενετική (epigenomics), η μεταγενωμική (metagenomics), η μεταγραφωματική (trancriptomics), ενώ παράλληλα αρχίζουν αντίστοιχα προγράμματα για τις πρωτεΐνες (proteomics) και τα λιπίδια (lipidomics).
Από την αφάνεια σε κεντρικό ρόλο
1869 Ο Ελβετός γιατρός Friedrich Miecher απομονώνει ένα πλούσιο σε φώσφορο υλικό από κύτταρα αίματος και αμέσως μετά από σπερματοκύτταρα σολομού. Το υλικό εντοπίζεται στον πυρήνα (nucleus) των κυττάρων και ο Miecher το ονομάζει νουκλεΐνη.
1889 Ο Richard Altmann, μαθητής του Miecher, ονομάζει νουκλεϊνικό οξύ το απαλλαγμένο από πρωτεϊνικές προσμείξεις υλικό που εντοπίζεται στα χρωμοσώματα (ορατά με μικροσκόπιο).
1928 Ο Βρετανός βακτηριολόγος Frederick Griffith κατέδειξε ότι η ταυτότητα ενός στελέχους πνευμονιόκοκκου άλλαζε όταν το ανακάτευε με ένα άλλο στέλεχος που είχε θανατωθεί (το ζωντανό στέλεχος αποκτούσε τις ιδιότητες του νεκρού στελέχους).
1943 Ο καναδικής καταγωγής Αμερικανός γιατρός και ερευνητής Oswald Avery και οι συνεργάτες του Colin MacLeod και Maclyn McCarty επανέλαβαν το πείραμα του Griffith και απέδειξαν ότι η μεταμόρφωση των βακτηρίων οφειλόταν στο DNA.
1947 Ο Αυστριακός χημικός Erwin Chargaff δημοσιεύει τα αποτελέσματα των ερευνών του που δείχνουν ότι ανεξαρτήτως προέλευσης, σε ένα μόριο DNA τα ποσά αδενίνης (Α) είναι ίσα με τα ποσά της θυμίνης (Τ) και τα ποσά γουανίνης (G) ίσα με τα ποσά κυτοσίνης (C).
1952 Οι Αμερικανοί γενετιστές Alfred Hershey και Martha Chase κατέδειξαν ότι το DNA και όχι οι πρωτεΐνες είναι το γενετικό υλικό του βακτηριοφάγου Τ2. (Οι βακτηριοφάγοι είναι μια κατηγορία ιών που προσβάλλουν βακτήρια. Μελετήθηκαν κατά κόρον όταν η μοριακή βιολογία ήταν στα σπάργανα.)
1953 Οι James Watson και Francis Crick διαλεύκαναν τη δομή του DNA (διπλή έλικα) βασιζόμενοι σε κρυσταλλογραφικά δεδομένα των Rosalind Franklin και Raymond Gosling, αλλά και στα ευρήματα του Erwin Chargaff. Στο διάσημο πια άρθρο τους στην επιθεώρηση «Nature» (τεύχος της 25ης Απριλίου) σημείωναν ότι δεν διέλαθε την προσοχή τους ότι το μόριο ενείχε ιδιότητες που το καθιστούσαν ικανό να παίξει τον ρόλο του γενετικού υλικού.
1957 Ο Francis Crick περιγράφει το «Κεντρικό Δόγμα», όπως ονομάστηκε, της μοριακής βιολογίας. Σύμφωνα με αυτό, το DNA αποτελεί την κωδική γλώσσα στην οποία είναι γραμμένη η πληροφορία για τη σύνθεση των πρωτεϊνών. Tον ρόλο του μεταφορέα της πληροφορίας παίζει το RNA.
1958 Ο Αμερικανός γενετιστής Matthew Meselson και ο συμπατριώτης του Franklin Stahl καταδεικνύουν ότι το DNA πολλαπλασιάζεται ημισυντηρητικά: η μία αλυσίδα χρησιμοποιείται ως μήτρα για τη σύνθεση της συμπληρωματικής της. Με αυτόν τον τρόπο κάθε νέα έλικα DNΑ περιέχει μια παλιά και μια νέα αλυσίδα.
1966 Ο ινδικής καταγωγής Αμερικανός βιοχημικός Har Gobind Khorana και ο αμερικανός βιοχημικός και γενετιστής Marshal Nirenberg σπάνε τον κώδικα του DNA. Αποκαλύπτουν ότι οι βάσεις του DNA διαβάζονται σε τριπλέτες και ότι συγκεκριμένες τριπλέτες αντιστοιχούν σε συγκεκριμένα αμινοξέα στην πρωτεϊνική αλληλουχία. Αποκαλύπτουν επίσης ότι ο κώδικας είναι εκφυλισμένος: για τα 20 αμινοξέα από τα οποία δημιουργούνται όλες οι πρωτεΐνες υπάρχουν 64 τριπλέτες. Με άλλα λόγια, ορισμένα αμινοξέα κωδικοποιούνται από περισσότερες της μιας τριπλέτας.
1973 Οι Αμερικανοί βιολόγοι Walter Gilbert και Allan Maxam επινοούν μια μέθοδο που επιτρέπει την αλληλούχιση του DNA, την εύρεση δηλαδή της αλληλουχίας των βάσεών του. Ακολουθεί τρία χρόνια αργότερα η επινόηση μιας άλλης μεθόδου από τον βρετανό βιολόγο Frederick Sanger.
1974 Οι Αμερικανοί βιολόγοι Stanley Norman Cohen και Herbert Boyer ανέπτυξαν την τεχνολογία του ανασυνδυασμένου DNA. Καταδεικνύοντας ότι μπορούν να κόψουν και να ράψουν το DNA έθεσαν τις βάσεις για την ανάπτυξη της βιοτεχνολογίας.
1977 Αποκωδικοποιείται το DNA του βακτηριοφάγου φΧ174. Αποτελείται από μόλις 5.375 βάσεις. Ο ιός Epstein-Barr ο οποίος αποκωδικοποιείται το 1984 έχει 170.000 βάσεις.
2000 Αποκωδικοποιείται το ανθρώπινο γονιδίωμα (3 δισεκατομμύρια βάσεις, οργανωμένες σε 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων) και αρχίζει μια νέα εκθετική ανάπτυξη της βιολογίας.
2000-... Η εποχή των -omics, των αναλύσεων μεγάλης κλίμακας για τις οποίες απαιτείται παράλληλη ανάπτυξη υπολογιστικής τεχνολογίας. Σε ό,τι αφορά το DNA, μετά τη γενωμική (genomics), αναπτύσσεται η επιγενετική (epigenomics), η μεταγενωμική (metagenomics), η μεταγραφωματική (trancriptomics), ενώ παράλληλα αρχίζουν αντίστοιχα προγράμματα για τις πρωτεΐνες (proteomics) και τα λιπίδια (lipidomics).
Άγνωστες λέξεις; Όχι πια...
- ‘γονίδιο’ είναι ένα μικρό κομμάτι του DNA που αφορά μια συγκεκριμένη λειτουργία (βάλε στο νου σου 1000 σκαλοπάτια πάνω-κάτω). Έτσι, όταν κάποιος λέει πχ. ότι ‘ανακάλυψε το γονίδιο της φαλάκρας’, εννοεί ότι εντόπισε ένα κομμάτι του DNA που περιγράφει στα αρμόδια κύτταρα πως πρέπει να λειτουργήσουν για να αναπτυχθούν μαλλιά.
- ‘κλωνοποίηση’ είναι η δημιουργία οργανισμών με ακριβώς ίδιο DNA. Είναι προφανώς οργανισμοί που ονομάζονται ‘κλώνοι’.
- ‘μετάλλαξη’ είναι μια αλλαγή στη μελωδία του DNA. Μια τέτοια αλλαγή μπορεί να γίνει τυχαία (καθώς το manual του DNA αντιγράφεται από τη μια γενιά στην επόμενη: σαν ένα μικρό λάθος στις φωτοτυπία της ‘παρτιτούρας’ του DNA) ή επίτηδες (γνωρίζοντας ότι κομμάτια του DNA ενός οργανισμού θα βελτίωναν τις λειτουργίες κάποιου άλλου, στο εργαστήριο μεταφέρουμε αυτά τα κομμάτια DNA στο δεύτερο οργανισμό, αλλάζοντας το δικό του DNA).
- Έτσι, στην περίπτωση που μια τέτοια παρέμβαση γίνεται για να βελτιώσουμε τα χαρακτηριστικά ενός προϊόντος, αναφερόμαστε σε ‘μεταλλαγμένα προϊόντα’.
- Τέλος, ‘γονιδίωμα’ είναι το σύνολο του DNA ενός οργανισμού: ολόκληρη η μελωδία. Για παράδειγμα όταν λέμε ότι ‘το ανθρώπινο γονιδίωμα έχει περίπου 3 δισεκατομμύρια ζεύγη βάσεων’, εννοούμε ότι η σκάλα του DNA ενός ανθρώπου έχει περίπου 3 δισεκατομμύρια σκαλοπάτια.